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Geniesse dein Leben mit PKU

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PKU: Die Wahrscheinlichkeit zu erkranken

Gleich nach meiner Geburt wurde bei mir der Guthrie-Test durchgeführt. Dieser Test wird seit 1966 in Europa an Neugeborenen durchgeführt und dient zur Früherkennung der seltenen, angeborenen Stoffwechselkrankheit PKU.

PKU entsteht durch einen Gendefekt. Bei Betroffenen fehlt das Enzym namens Phenylalaninhydroxylase (PAH). Ursache dafür ist die Veränderung des Gens, das für den Bauplan von PAH zuständig ist. Jeder Mensch hat zwei dieser Gene. Funktionieren beide nicht, kommt es zu einer PKU. Wer ein verändertes und ein gesundes Gen hat, ist PKU-Träger. Der Träger hat die Krankheit nicht, kann sie jedoch seinen Kindern weitervererben.

Wenn nur ein Elternteil die Erbkrankheit PKU besitzt, erkranken die Kinder nicht, sind aber Träger der Krankheit:

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Besitzen beide Elternteile ein gesundes und ein verändertes Gen, liegt die Wahrscheinlichkeit bei 25%, dass ihr Kind mit PKU zur Welt kommt. 50% der Kinder können PKU-Träger sein und 25% gesund:

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Hat ein Elternteil PKU und der andere ist Träger, werden mit Sicherheit alle Kinder Träger sein oder können mit PKU geboren werden:

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Weil ich PKU habe müssten meine Eltern beide PKU-Träger sein. Meine drei Schwestern sind daher entweder Träger oder haben keinen Gendefekt.

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